Due studi recenti, pubblicati sul New England Journal of Medicine, hanno esaminato un nuovo farmaco chiamato olezarsen, progettato per ridurre i livelli di grassi “cattivi” nel sangue chiamati trigliceridi.

Entrambi gli studi hanno rilevato che l’olezarsen abbassava significativamente i livelli di trigliceridi.

Olezarsen ha ridotto anche i livelli di altri grassi nel sangue associati al rischio di malattie.

Il farmaco potrebbe essere presto approvato per le persone affette da una rara condizione chiamata sindrome da chilomicronemia familiare, che probabilmente trarranno i maggiori benefici dal farmaco.

Tutti i grassi del sangue sono cattivi?

Circa il 95% dei grassi che mangiamo sono trigliceridi, una fonte essenziale di energia. Dopo aver mangiato, i trigliceridi raggiungono il flusso sanguigno.

Una volta lì, si dirigono verso i muscoli per essere utilizzati come energia o verso il fegato e le cellule adipose per essere immagazzinati.

Sebbene i trigliceridi siano fondamentali per la salute, livelli elevati sono associati a un aumento del rischio di malattie cardiache e ictus.

Quando i trigliceridi sono a livelli particolarmente elevati, i medici li chiamano ipertrigliceridemia. Nei casi più gravi, ciò può portare alla pancreatite acuta – fonte attendibile – un’infiammazione acuta del pancreas che, nei casi più gravi, può portare alla morte.

La sindrome da chilomicronemia familiare è una condizione rara che comporta livelli elevati di trigliceridi. Le persone affette da questa condizione hanno un rischio ancora maggiore di sviluppare una pancreatite acuta.

Riduzione dei grassi “cattivi” nel sangue

Si stima che circa 1 persona su 4 negli Stati Uniti abbia livelli elevati di trigliceridi.

Alcuni di questi soggetti rispondono bene a farmaci come le statine. Tuttavia, i trattamenti che hanno un effetto diretto sui trigliceridi sono limitati.

Anche alcuni interventi sullo stile di vita, come una dieta sana, un’attività fisica regolare e la cessazione del fumo, possono contribuire a ridurre i livelli di trigliceridi.

Tuttavia, Kenneth Feingold, MD, professore emerito di medicina presso l’Università della California San Francisco, che non è stato coinvolto nello studio, ha dichiarato che “i cambiamenti nello stile di vita sono estremamente difficili da realizzare” per le persone con sindrome da chilomicronemia familiare. Devono seguire una dieta a bassissimo contenuto di grassi”.

“Pertanto, ottenere riduzioni soddisfacenti dei livelli di trigliceridi è molto difficile con lo stile di vita”. Alcune persone ne trarranno beneficio, ma “in altri pazienti i livelli elevati di trigliceridi sono dovuti principalmente a fattori genetici e i cambiamenti nello stile di vita hanno solo un effetto moderato”, ha aggiunto.

Studio Olezarsen 1 e rischio di malattie cardiache

Il primo studio ha reclutato 154 partecipanti con ipertrigliceridemia grave o moderata e rischio cardiovascolare elevato.

Hanno ricevuto un’iniezione mensile di olezarsen o un placebo. Coloro che hanno ricevuto l’olezarsen sono stati ulteriormente suddivisi in due gruppi: Il primo gruppo ha ricevuto una dose di 50 milligrammi (mg) e il secondo gruppo una dose di 80 mg.

Rispetto al placebo, i soggetti che hanno assunto olezarsen hanno ridotto i livelli di trigliceridi del 49,3% (gruppo da 50 mg) e del 53,1% (gruppo da 80 mg).

Inoltre, si sono registrate riduzioni significative di altri grassi nel sangue legati al rischio cardiovascolare: APOC3, apolipoproteina B e colesterolo non-HDL.

Studio Olezarsen due e pancreatite acuta

Per il secondo studio, gli scienziati hanno reclutato 66 persone con sindrome da chilomicronemia familiare. Divisi in tre gruppi, i partecipanti hanno ricevuto un placebo, 50 mg di olezarsen ogni 4 settimane o 80 mg di olezarsen ogni 4 settimane. Lo studio è durato 53 settimane.

A 6 mesi, gli scienziati hanno riscontrato che la dose di 80 mg riduceva significativamente i livelli di trigliceridi, mentre la dose di 50 mg non lo faceva.

È importante notare che si è registrata anche una riduzione della pancreatite acuta.

I ricercatori hanno spiegato che “solo un paziente nel gruppo da 80 mg […] ha avuto un episodio di pancreatite acuta, rispetto agli 11 del gruppo placebo. Questo importante risultato supporta il potenziale dell’olezarsen come standard di cura per i pazienti con [sindrome da chilomicronemia familiare]”.

Benefici significativi per cuore e pancreas

Sono stati contattati diversi esperti, nessuno dei quali è stato coinvolto nello studio, ma tutti hanno espresso opinioni simili sulla ricerca.

Per esempio, Cheng-Han Chen, MD, cardiologo interventista certificato e direttore medico dello Structural Heart Program presso il MemorialCare Saddleback Medical Center di Laguna Hills, CA, ha dichiarato a MNT che l’olezarsen “sembra essere molto più efficace delle terapie attuali nell’abbassare i livelli di trigliceridi nei pazienti con livelli gravemente elevati”.

Gerald Watts, professore Winthrop di medicina interna presso la University of Western Australia, ha scritto un editoriale sui due nuovi studi.

Anche se l’olezarsen può essere utile per le persone con trigliceridi elevati, la maggior parte degli esperti ritiene che il suo uso principale sarà nelle persone con sindrome da chilomicronemia familiare.

“Per queste persone”, ha spiegato Feingold, “non esistono attualmente negli Stati Uniti farmaci efficaci per abbassare i livelli di trigliceridi e ridurre il rischio di pancreatite. C’è una grande necessità di un farmaco per trattare questo raro disturbo che causa una notevole morbilità”.

Ha definito il farmaco “un progresso significativo nel trattamento dei pazienti affetti da questa patologia”.

Il farmaco potrebbe essere utilizzato per trattare le malattie cardiache?

Sebbene questi risultati siano entusiasmanti, in particolare per le persone affette da sindrome da chilomicronemia familiare, i benefici complessivi per i soggetti con trigliceridi moderatamente alti sono meno chiari.

“Per i pazienti con ipertrigliceridemia moderata, la diminuzione dei trigliceridi è stata impressionante e migliore rispetto ad altri farmaci. Da notare che l’olezarsen non solo ha abbassato i livelli di trigliceridi, ma ha anche ridotto i livelli di colesterolo non-HDL e di apolipoproteina B”, ha detto Feingold.

Tuttavia, ha aggiunto un’avvertenza: “Studi precedenti con altri farmaci che abbassano i trigliceridi in pazienti in terapia con statine non sono riusciti a dimostrare che l’abbassamento dei livelli di trigliceridi riduce il rischio di malattie cardiovascolari”.

Quindi, prima di raccomandare l’olezarsen a queste persone, Feingold ha detto che “abbiamo bisogno di studi che dimostrino che il trattamento con questo farmaco riduce lo sviluppo dell’aterosclerosi e il rischio di eventi cardiovascolari”.

Cheng ha fatto eco a questo sentimento: “Saranno necessari studi a più lungo termine che esaminino la sicurezza e l’efficacia prima che questa terapia diventi di uso comune”.

Anche Feingold ha chiesto studi più lunghi e più ampi per garantire la sicurezza dei farmaci. Ha spiegato che alcune prove suggeriscono che l’olezarsen “potrebbe influenzare le piastrine in alcuni pazienti”.

Watts era della stessa opinione. Nel suo editoriale scrive: “Poiché i partecipanti allo studio erano principalmente adulti e bianchi, e gli studi erano di durata relativamente breve, sono necessari altri studi più lunghi che includano persone di origine non europea”.

Nel complesso, però, ritiene che il farmaco sarà utile. “Le attuali terapie per i livelli gravemente elevati di trigliceridi sono inefficaci e comportano un rischio continuo di pancreatite acuta potenzialmente letale, una lacuna che probabilmente sarà colmata dall’olezarsen”, ha dichiarato Watts.

Secondo un nuovo studio, limitare l’assunzione di cibo a un periodo di tempo specifico ogni giorno potrebbe giovare alle persone affette dalla malattia di Huntington.

Dopo aver studiato modelli murini della malattia, i ricercatori hanno scoperto che un programma alimentare rigoroso – che prevedeva di limitare l’accesso al cibo dei roditori a una finestra di 6 ore al giorno – portava a riduzioni significative dei livelli di una proteina mutante nota per il suo ruolo nella malattia di Huntington.

Lo studio è stato guidato da Dagmar Ehrnhoefer, che all’epoca lavorava presso il Centro di Medicina Molecolare e Terapeutica della University of British Columbia (UBC) in Canada.

La Ehrnhoefer e i suoi colleghi hanno recentemente pubblicato i risultati del loro studio sulla rivista Acta Neuropathologica Communications.

La malattia di Huntington è una condizione neurologica progressiva che, secondo le stime, colpisce più di 30.000 persone negli Stati Uniti. L’insorgenza della malattia di Huntington avviene più comunemente tra i 30 e i 50 anni.

I sintomi includono movimenti involontari, problemi di mobilità e deterioramento cognitivo.

Attualmente non esiste una cura per la malattia di Huntington e non esistono trattamenti in grado di rallentarne la progressione. I farmaci attuali possono solo aiutare le persone a gestire i sintomi della condizione. Un farmaco chiamato tetrabenazina può aiutare ad alleviare la corea, ad esempio.

Test sugli effetti del digiuno

La malattia di Huntington è causata da una mutazione nel gene dell’huntingtina (HTT), che viene ereditata da un genitore con la mutazione.

Una mutazione nel gene HTT porta alla produzione di una forma mutante della proteina HTT, definita mHTT. Research ha suggerito che la mHTT lavora con altre proteine per alimentare la progressione della malattia di Huntington.

La maggior parte degli studi alla ricerca di nuovi trattamenti per la malattia di Huntington si è concentrata sul bersaglio del gene HTT, ma Ehrnhoefer e colleghi suggeriscono che la riduzione dei livelli di proteina mHTT potrebbe essere una strategia alternativa.

Nel nuovo studio mostrano come un digiuno prolungato al giorno possa contribuire a ridurre i livelli di mHTT nel cervello.

Precedenti ricerche hanno dimostrato che il digiuno può giovare alle persone affette da altre patologie neurologiche progressive, come la sclerosi multipla, quindi il team ha cercato di determinare se una simile strategia potesse giovare alle persone affette dalla malattia di Huntington.

I ricercatori sono giunti alle loro conclusioni studiando modelli murini della malattia di Huntington. Hanno limitato l’accesso dei roditori al cibo, in modo che i topi potessero mangiare solo durante lo stesso periodo di 6 ore al giorno e digiunassero per le restanti 18 ore.

Il digiuno riduce i livelli di mHTT

Lo studio ha rivelato che la restrizione alimentare ha innescato nei topi un processo chiamato autofagia – il processo di autopulizia delle cellule, in cui vengono rimossi tutti i componenti danneggiati o non necessari.

Come risultato diretto dell’autofagia indotta dal digiuno, i livelli di mHTT nel cervello dei roditori si sono ridotti.

Inoltre, gli scienziati hanno scoperto che i topi che possedevano una versione modificata del gene HTT non sviluppavano i sintomi della malattia di Huntington e presentavano tassi di autofagia più elevati. Ciò è dovuto al fatto che questa particolare versione del gene impedisce alla proteina mHTT di essere “clivabile”, ovvero di essere tagliata in una determinata regione.

Secondo i ricercatori, questa scoperta indica che il “sito di clivaggio” della mHTT può svolgere un ruolo chiave nell’autofagia.

Nel complesso, il team ipotizza che puntare sul sito di clivaggio della proteina mHTT o praticare il digiuno potrebbero essere due promettenti strategie di trattamento per le persone affette dalla malattia di Huntington.

“Sappiamo che aspetti specifici dell’autofagia non funzionano correttamente nei pazienti con la malattia di Huntington”, afferma Ehrnhoefer.

“I nostri risultati suggeriscono che, almeno nei topi, quando si digiuna o si mangia in determinati orari molto regolati senza fare spuntini tra un pasto e l’altro, il corpo inizia ad aumentare un meccanismo di autofagia alternativo, ancora funzionale, che potrebbe aiutare a ridurre i livelli della proteina huntingtina mutante nel cervello”.

Dagmar Ehrnhoefer

“L’HD [malattia di Huntington] è una malattia devastante che al momento non ha una cura”, aggiunge il coautore dello studio Dale Martin, che all’epoca della ricerca lavorava anche presso il Centro di Medicina Molecolare e Terapeutica dell’UBC.

“Sono necessari altri studi, ma forse qualcosa di semplice come un programma alimentare modificato potrebbe fornire qualche beneficio ai pazienti e potrebbe essere complementare ad alcuni trattamenti attualmente in fase di sperimentazione clinica”.

Molte persone affette dalla malattia di Huntington soffrono di corea, ma si tratta di condizioni distinte. La corea è uno dei sintomi più comuni della malattia di Huntington, ma ha altre potenziali cause.

La corea è una condizione neurologica che comporta movimenti involontari, casuali e continui mentre una persona è sveglia. Può colpire tutto il corpo, ma comunemente provoca movimenti nel viso, nelle mani e nei piedi. I movimenti cessano quando la persona si addormenta.

La corea è un sintomo di diverse patologie, tra cui la malattia di Huntington, una malattia rara ed ereditaria. Una persona ha il 50% di probabilità di sviluppare questa patologia se uno dei suoi genitori biologici ne è affetto.

Negli Stati Uniti, circa 30.000 persone vivono con la malattia di Huntington e si stima che altre 200.000 siano a rischio di sviluppare la malattia.

I sintomi si manifestano in genere tra i 30 e i 50 anni. Dopo la comparsa dei sintomi, una persona con la malattia di Huntington può vivere per altri 15-20 anni, man mano che la malattia progredisce.

La malattia di Huntington è uguale alla corea? 

La malattia di Huntington non è la stessa cosa della corea. La corea è uno dei numerosi sintomi comuni della malattia di Huntington.

Altri sintomi della malattia di Huntington sono:

alterazione della capacità di giudizio

dimenticanza

andatura instabile

difficoltà a parlare

difficoltà a mangiare e a deglutire

depressione

cambiamenti di personalità

sbalzi d’umore

perdita di peso

La malattia di Huntington causa la corea?

La maggior parte dei casi di malattia di Huntington provoca lo sviluppo di corea. La corea comporta movimenti involontari, scatti muscolari o tic.

La corea non è limitata alla malattia di Huntington e può essere causata anche da altre condizioni neurologiche. Una diagnosi accurata è importante affinché la persona affetta da corea possa ricevere un trattamento adeguato.

Quali sono le cause della corea nella malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è una patologia neurodegenerativa progressiva che un individuo può ereditare da un genitore affetto dalla malattia. In altre parole, i sintomi si sviluppano lentamente nel corso del tempo, man mano che la malattia colpisce il cervello.

Quando gli effetti sul cervello sono sufficientemente gravi, una persona con la malattia di Huntington inizia a notare i sintomi, che possono includere movimenti muscolari incontrollati dovuti alla corea. La corea si verifica quando c’è un’iperattività dei gangli della base, che sono la parte del cervello che controlla i movimenti.

Nel corso del tempo possono manifestarsi altri sintomi, tra cui disturbi del movimento e del linguaggio, cambiamenti di personalità e problemi cognitivi.

Alcune prove suggeriscono che non tutti coloro che sviluppano corea a causa della malattia di Huntington sono consapevoli di avere questo sintomo.

Per esempio, in uno studio del 2020, i ricercatori hanno testato 50 persone con la malattia di Huntingdon per la corea. Hanno osservato che circa il 46% dei partecipanti non ha riferito di avere la corea nonostante ne avesse i segni clinici. Inoltre, circa l’88% di coloro che hanno riferito di avere la corea non ha notato che questa interessava tutte le aree del corpo in cui i ricercatori hanno osservato il sintomo.

Come i medici trattano la corea nella malattia di Huntington?

Le persone affette dalla malattia di Huntington ricevono spesso un trattamento di supporto per la corea. Nel caso di altre cause, il medico tratterà la condizione di base per affrontare la corea.

Non esiste una cura per la malattia di Huntington e non è possibile rallentare o invertire il decorso della malattia. I trattamenti si concentrano invece sull’aiutare la persona a trovare sollievo dai sintomi con farmaci e terapie.

Per aiutare a gestire la corea nella malattia di Huntington, i medici possono prescrivere tetrabenazina (Xenazina) o deutetrabenazina (Austedo). Se la corea è dovuta a un’altra causa, può essere necessario un farmaco diverso per affrontare la causa sottostante.

Il medico può anche prescrivere farmaci antipsicotici per i movimenti involontari. Questa terapia di supporto può essere utile per i sintomi lievi, ma può diventare meno efficace con il progredire della malattia.

Inoltre, il medico può consigliare una terapia fisica o occupazionale per aiutare la persona a sviluppare ulteriore forza muscolare e imparare a muoversi in modo sicuro. I terapisti possono collaborare con i familiari o gli assistenti per aiutare a creare un ambiente domestico sicuro.

Per altri sintomi o complicazioni, come la depressione, il medico può consigliare una consulenza o degli antidepressivi.

Si può avere la malattia di Huntington senza corea? 

La maggior parte delle persone affette dalla malattia di Huntington sviluppa una qualche forma di tic o di movimento muscolare involontario. Tuttavia, uno studio del 2020 ha rilevato che molte persone affette dalla malattia di Huntington non sono consapevoli di avere corea in tutte o in alcune aree del corpo.

Inoltre, con il progredire della malattia, la corea può scomparire. Al suo posto, una persona può sviluppare l’acinesia, ovvero l’incapacità di muovere un muscolo per scelta.

Quali altre patologie hanno la corea come sintomo?

La corea non è solo un sintomo della malattia di Huntington. Diverse condizioni possono causare la corea.

I medici possono classificare la corea come una condizione primaria (idiopatica, ereditaria) o secondaria (acquisita). A volte la diagnosi della causa della corea può risultare difficile perché il disturbo si presenta in modo pressoché identico indipendentemente dalla causa.

Tuttavia, le forme ereditarie tendono a presentarsi in modo simmetrico e a svilupparsi gradualmente, mentre le forme acquisite possono essere asimmetriche o unilaterali e sono spesso acute.

Altre condizioni che possono causare la corea sono:

corea di Sydenham

lupus eritematoso sistemico

lesioni vascolari focali nei gangli della base

disturbi metabolici o endocrinologici, come l’ipertiroidismo

effetti collaterali di alcuni farmaci, come la levodopa, i neurolettici e la pillola anticoncezionale

gravidanza

disturbi autoimmuni

Sintesi

La corea è un sintomo primario della malattia di Huntington. Sebbene sia spesso associata alla malattia, ha altre possibili cause, tra cui la gravidanza, alcuni farmaci e altre condizioni di base, come l’ipertiroidismo.

La malattia di Huntington è una malattia progressiva che si sviluppa lentamente. Nel corso del tempo, provoca la perdita delle funzioni fisiche e mentali. Le persone affette dalla malattia di Huntington possono vivere per 15-20 anni dopo la comparsa dei sintomi.

Sebbene nessun trattamento sia in grado di invertire, rallentare o curare la malattia di Huntington, una persona può trovare sollievo dai sintomi con alcuni farmaci e attraverso la terapia fisica o occupazionale.

La malattia di Parkinson e la malattia di Huntington coinvolgono entrambe il sistema nervoso centrale. Esse influiscono sul funzionamento delle cellule cerebrali, provocando sintomi quali tremori, rigidità degli arti, difficoltà a camminare o a parlare e problemi di pensiero.

I medici classificano entrambe le patologie come malattie neurodegenerative, ovvero condizioni in cui le cellule cerebrali o nervose di una persona si degradano gradualmente.

Tuttavia, anche se la malattia di Parkinson e la malattia di Huntington possono causare sintomi simili, esistono delle differenze.

Questo articolo esamina le somiglianze e le differenze tra la malattia di Parkinson e la malattia di Huntington e considera come entrambe si confrontano con la malattia di Alzheimer.

La malattia di Huntington può essere scambiata per il Parkinson?

La malattia di Parkinson e la malattia di Huntington coinvolgono entrambe il sistema nervoso centrale e sono neurodegenerative, il che significa che causano la morte graduale delle cellule nervose.

Entrambe coinvolgono una struttura cerebrale nota come gangli della base e possono influire sui movimenti, sulla salute mentale e sulle capacità cognitive (di pensiero) di una persona.

I sintomi motori più comuni includono rigidità e movimenti involontari.

La rigidità è una rigidità degli arti che rende difficile il movimento. L’inattività che ne deriva può provocare dolore ai muscoli e alle articolazioni.

I movimenti involontari si presentano come tremori nella malattia di Parkinson e come corea nella malattia di Huntington. Il termine “corea” indica i movimenti involontari, irregolari e simili a una danza.

Non esiste una cura per entrambe le malattie e nessun farmaco attualmente disponibile è in grado di modificarne il decorso. Le opzioni terapeutiche disponibili mirano ad alleviare o ridurre i sintomi.

Quali sono le differenze?

Sebbene sia la malattia di Huntington che il morbo di Parkinson coinvolgano i gangli della base, le due malattie hanno cause diverse.

La malattia di Parkinson deriva da una perdita di neuroni dopaminergici in una parte del cervello chiamata substantia nigra. Questi neuroni sono cellule specializzate che producono dopamina, un neurotrasmettitore che aiuta i nervi a comunicare. Gli esperti ritengono che la malattia di Parkinson sia causata da una combinazione di fattori genetici e ambientali.

La malattia di Huntington è di origine genetica e coinvolge il gene dell’Huntingtina (HTT). Il gene affetto produce una proteina atipica. L’espansione del trinucleotide citosina-adenina-guanina (CAG) nel gene HTT porta alla produzione di proteine atipiche. Più alto è il numero di ripetizioni CAG, più precoce è l’età di insorgenza e maggiore è la gravità della malattia.

Inoltre, la malattia di Huntington è un disturbo autosomico dominante. Ciò significa che un’alterazione in una sola delle due copie del gene HTT può causare la malattia. Quando una persona con la malattia di Huntington ha figli, ogni figlio ha una probabilità su due di ereditare il gene mutato e di sviluppare la malattia. La maggior parte delle persone con la malattia di Huntington ha un genitore affetto.

I gangli basali e il loro ruolo

La malattia di Parkinson colpisce una parte dei gangli basali del cervello, nota come substantia nigra. La substantia nigra crea la dopamina, un neurotrasmettitore che mantiene la comunicazione tra i nervi.

La dopamina e un altro neurotrasmettitore, l’acetilcolina, sono coinvolti nel movimento. Nella malattia di Parkinson, la morte progressiva delle cellule della substantia nigra porta a una diminuzione della produzione di dopamina. I medici non sanno perché questo accada.

La riduzione del livello di dopamina crea uno squilibrio tra dopamina e acetilcolina. Ciò interrompe la comunicazione sana tra i nervi e porta a sintomi motori involontari.

Talvolta, la sovrastimolazione può verificarsi anche nella corteccia motoria, causando la corea.

I sintomi

Sia la malattia di Huntington che la malattia di Parkinson causano sintomi che possono compromettere gravemente la vita di una persona, ma ci sono alcune differenze tra le due malattie.

Malattia di Huntington

La malattia di Huntington può causare movimenti involontari come la corea.

Le persone affette dalla malattia di Huntington sviluppano anche cambiamenti cognitivi significativi e sintomi comportamentali e di salute mentale nelle prime fasi di progressione della malattia. Questi possono includere cambiamenti di umore e condizioni di salute mentale come il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD), il disturbo bipolare e la mania.

Malattia di Parkinson

Una persona affetta dalla malattia di Parkinson può sviluppare inizialmente un tremore al mento o a una mano. Il tremore colpisce in genere un lato del corpo all’inizio, ma può interessare entrambi i lati più avanti nel corso della malattia.

La capacità di scrivere può cambiare e la calligrafia può diventare piccola o affollata.

Le persone possono manifestare anche altri sintomi, come la perdita dell’olfatto, la rigidità o la bradicinesia, che è un movimento lento o difficoltoso.

A differenza della malattia di Huntington, la malattia di Parkinson non causa cambiamenti cognitivi se non molto più tardi nella sua progressione. In media, la malattia di Parkinson si sviluppa circa 10 anni più tardi rispetto alla malattia di Huntington.

Per saperne di più sui sintomi della malattia di Parkinson.

Trattamento

Attualmente non esiste una cura per la malattia di Huntington o per il morbo di Parkinson. I trattamenti mirano ad alleviare i sintomi e ad aiutare le persone a mantenere la migliore qualità di vita possibile.

Malattia di Huntington

I sintomi di una persona determinano la gestione della malattia di Huntington. Le linee guida dell’American Academy of Neurology suggeriscono l’uso della tetrabenazina (Xenazine) per trattare la corea.

Se una persona soffre di una condizione di salute mentale come ansia, depressione o disturbo ossessivo compulsivo, i medici possono prescrivere inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina o antidepressivi triciclici.

Malattia di Parkinson

Non esiste un unico trattamento standard per la malattia di Parkinson e non esiste un trattamento in grado di invertire gli effetti della malattia. I medici basano le loro raccomandazioni sui sintomi della persona.

Esistono molti farmaci che i medici possono utilizzare per alleviare i sintomi e la levodopa (Sinemet) è il trattamento principale. Altri farmaci, chiamati agonisti della dopamina, possono ritardare l’insorgenza di complicazioni motorie. I medici possono anche prescrivere inibitori della monoamino ossidasi-B.

È più comune la malattia di Parkinson o la malattia di Huntington?

Più di 1 milione di persone in Nord America e 4 milioni in tutto il mondo convivono con la malattia di Parkinson. Negli Stati Uniti, circa 13 persone su 100.000 ne sono affette e ogni anno si sviluppano altri 60.000 casi.

La malattia di Parkinson a esordio tardivo è la forma più diffusa e la probabilità di svilupparla aumenta con l’età.

La malattia di Huntington colpisce 3-7 persone su 100.000 di origine europea. Tende a svilupparsi meno spesso nelle persone di altre origini.

Qual è la differenza tra Parkinson, Huntington e Alzheimer?

Come la malattia di Huntington e il morbo di Parkinson, la malattia di Alzheimer è una patologia neurodegenerativa che colpisce il cervello. Tutte e tre le malattie possono causare effetti debilitanti e modificare notevolmente la vita quotidiana di una persona.

Tuttavia, la malattia di Alzheimer colpisce principalmente la memoria, i pensieri e il comportamento. Non influisce sui movimenti in modo così significativo come la malattia di Huntington e il morbo di Parkinson.

Sia la malattia di Alzheimer che la malattia di Huntington possono causare gravi problemi cognitivi, mentre questa non è una caratteristica primaria della malattia di Parkinson.

È possibile prevenire queste condizioni?

No, non è possibile prevenire queste condizioni.

La malattia di Huntington è un disturbo ereditario che comporta una mutazione nel DNA di una persona. Poiché i medici non possono modificare il patrimonio genetico di una persona, non possono prevenire la malattia. Inoltre, attualmente non sono disponibili terapie in grado di arrestare o rallentare la progressione della malattia di Huntington.

Gli esperti ritengono che anche la malattia di Parkinson possa avere una componente genetica. Tuttavia, poiché alcuni fattori ambientali possono influenzare la probabilità di sviluppare la malattia di Parkinson, l’adattamento dello stile di vita può ridurre la possibilità di svilupparla.

Ad esempio, le persone possono prendere in considerazione l’idea di svolgere una regolare attività fisica. Secondo una revisione del 2018, questa sana abitudine può aiutare a mantenere i livelli di dopamina del cervello.

Per cosa viene scambiata la malattia di Parkinson o di Huntington?

La ricerca suggerisce che i medici potrebbero sbagliare a diagnosticare la malattia di Huntington come schizofrenia, perché spesso causa sintomi psichiatrici simili prima che si sviluppino i sintomi motori.

Un medico potrebbe anche confondere la malattia di Parkinson con alcune patologie, come la demenza a corpi di Lewy, la paralisi sopranucleare progressiva e l’atrofia sistemica multipla.

Sintesi

La malattia di Parkinson e la malattia di Huntington sono entrambe patologie neurodegenerative che coinvolgono l’area dei gangli basali del cervello.

La malattia di Huntington è genetica e deriva da un gene mutato che una persona eredita solitamente da un genitore. Al contrario, una serie di fattori genetici e ambientali può contribuire alla malattia di Parkinson.

Entrambe le patologie comportano sintomi motori involontari. Nella malattia di Parkinson, le persone possono manifestare rigidità e rallentamento dei movimenti, mentre nella malattia di Huntington possono manifestare sintomi cognitivi e psicologici.

Non esiste una cura per entrambe le malattie e il trattamento si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi e sul trattamento delle condizioni di salute mentale che possono verificarsi, in particolare nella malattia di Huntington.

Il fatto di riallacciare senza problemi i rapporti con un vecchio amico ci ricorda quanto poco la nostra personalità tenda a cambiare nel tempo. Tuttavia, a volte si può desiderare di cambiare e, auspicabilmente, di migliorare la nostra personalità. Possono anche esserci ferite che la nostra personalità ha subito e che vorremmo cancellare.

Una nuova ricerca esplora in dettaglio i fattori che permettono o inibiscono il cambiamento della personalità. Offre una sorta di tabella di marcia approssimativa per apportare tali modifiche, esponendo alcuni degli ostacoli che possono rendere difficile un cambiamento permanente e come superarli.

La nostra personalità può limitare l’accesso alle cose che desideriamo nella vita. Potremmo desiderare di essere meno soli, meno ansiosi, di avere più successo o semplicemente più felici, con aggiustamenti di atteggiamento che le nostre attuali personalità sembrano incapaci di sostenere a sufficienza.

Una delle intuizioni affascinanti della rivista è che, sebbene la personalità tenda a essere in gran parte stabile nel lungo periodo, non si solidifica mai del tutto, rimanendo malleabile nel corso della vita.

Pertanto, anche se è improbabile che siamo in grado di cambiare completamente le persone che siamo, la revisione suggerisce che è possibile apportare modesti cambiamenti alla propria personalità e cerca di spiegare come una persona potrebbe essere in grado di farlo.

La revisione è pubblicata su Nature Reviews Psychology.

Quattro meccanismi

Gli autori della revisione presentano un quartetto di meccanismi coinvolti nel cambiamento della personalità, che se non vengono compresi possono anche inibirlo.

Lo psicologo Carl Nassar, che non ha partecipato alla revisione, li ha descritti:

• Precondizioni – Impostare se stessi per il cambiamento
• Trigger – predisporre l’ambiente al cambiamento
• Rinforzatori – Impostare l’ambiente per rinforzare il cambiamento.
• Integratori – Fare in modo che il cambiamento avvenga nel maggior numero possibile di luoghi.

In generale, l’obiettivo di tutti e quattro gli elementi è aiutare una persona a stabilire nuove abitudini di personalità che, col tempo, possono diventare automatiche.

Tuttavia, prima di iniziare, il dottor Nassar ha osservato che “dovrete prima fare il lavoro di identificare le parti della vostra personalità che vorreste cambiare e poi dedicare del tempo a scoprire le precondizioni, i fattori scatenanti, i rinforzatori e gli integratori che supporteranno veramente questo cambiamento. Non è un compito facile”.

Se volete procedere, il mio consiglio è: “Non fatelo da soli”: Non fatelo da soli”, ha detto il dottor Nassar.

Ha spiegato che le persone che vi conoscono possono avere spunti utili sul vostro comportamento attuale e possono aiutarvi a motivarvi mentre attuate il cambiamento, fungendo da fattori scatenanti e rinforzanti.

La dottoressa Emily Moore della Stanford Medicine, anch’essa non coinvolta nella revisione, ritiene che i quattro meccanismi siano “un’indicazione di massima su come iniziare a modificare la propria personalità”.

“In particolare, si dovrebbe ridurre al minimo la presenza di meccanismi che rafforzano la stabilità della personalità (ad esempio, un ambiente coerente, la mancanza di insight) e introdurre lentamente precondizioni, fattori scatenanti, rinforzatori e integratori in linea con la personalità desiderata”.

Fingi finché non ce la fai

Gli autori della recensione suggeriscono che questo detto descrive sinteticamente una parte del proprio piano di gioco. Può servire come strumento anti-ansia quando si inizia ad agire in modi nuovi, sconosciuti e forse inizialmente scomodi.

“Una cosa che voi, io e tutti gli esseri umani siamo molto bravi a fare è porre fine a qualsiasi cosa ci renda ansiosi”, ha detto il dottor Nassar.

Un modo per farlo è dire a noi stessi che “fingeremo finché non ce la faremo”, cioè che va bene che questo non ci sembri ancora naturale o normale (da qui il “fingere”). Ma se teniamo duro, “ce la faremo”, arrivando al punto in cui la nostra ansia si è attenuata e questo ci sembra più naturale”, ha proseguito.

“Questo approccio vi permette di mettere in pratica senza vergogna la vostra nuova personalità, di sperimentare un rinforzo, di procedere verso l’integrazione e infine di incarnare una nuova versione di voi stessi”, ha detto il dottor Moore.

L’autocritica non aiuta

Il dottor Nassar ha osservato che il processo non è del tutto diverso dalla pratica della mindfulness. Nella mindfulness, alle persone viene detto “che se portano la loro attenzione a ciò che sentono e pensano, non agiranno inconsciamente, ma piuttosto saranno in grado di parteciparvi consapevolmente”.

“Lo stesso vale per il cambiamento della personalità”, ha aggiunto. “Più ci concentriamo su dove vogliamo andare – ed è importante farlo piuttosto che criticare noi stessi quando cadiamo in basso – più abbiamo la possibilità di creare il cambiamento desiderato”.
“Pensate a un neonato che impara a camminare. Quando i bambini cadono mentre cercano di camminare, non dicono a se stessi: ‘Cosa c’è di sbagliato in me che sono caduto’. Semplicemente si rialzano e ci riprovano”. 

Cambiamento auto-motivato

“Dal mio punto di vista”, ha detto il dott. Moore, “questo significa che vale la pena tentare di apportare cambiamenti di personalità solo se motivati autonomamente e non a causa di pressioni esterne”.

“Se si ritiene di dover essere più estroversi perché è socialmente apprezzato e non perché lo si ritiene personalmente significativo, è improbabile che si riesca a mantenere questa volontà consapevole durante il processo di cambiamento”.

La dott.ssa Moore ha anche citato la ricerca di un collega della McGill University, che ha scoperto, ha detto la dott.ssa Moore, che “la motivazione autonoma è associata ai progressi negli obiettivi di cambiamento della personalità e che questi progressi sono associati al benessere psicologico nel tempo”.

Aggrapparsi ai cambiamenti spontanei positivi

La personalità può assumere improvvisamente un nuovo aspetto positivo in risposta a un evento della vita, come un’esperienza stimolante, un improvviso cambiamento di prospettiva dopo la nascita di un figlio, per esempio, o la sopravvivenza a una difficile sfida personale. Spesso, purtroppo, questi cambiamenti apparentemente sconvolgenti per la vita si affievoliscono con il tempo, dice il dottor Nassar, perché non c’è nulla a sostenerli.

Per mantenerli, il dottor Moore raccomanda di “incuriosirsi prima di tutto su ciò che ha portato al cambiamento e di integrare i cambiamenti positivi nella nostra identità personale”.

“Oltre a questo, vorremmo ridurre al minimo i meccanismi di stabilità della personalità che riemergono dopo l’evento di vita”. Suggerisce di “identificare quali precondizioni, fattori scatenanti, rinforzatori e integratori vogliamo introdurre intenzionalmente per sostenere il mantenimento del cambiamento di personalità che si è verificato naturalmente in risposta all’evento di vita”.

Per il dottor Nassar, “la chiave è rappresentata dai rinforzi, dall’impostazione dell’ambiente per continuare a sostenere il cambiamento avvenuto dopo un evento di vita. Fate del vostro meglio per riempire la vostra vita di cose che incoraggino il cambiamento, magari il vostro coniuge che vi incoraggia e vi responsabilizza. Questo farà molto bene”.