Le persone affette da endometriosi possono avere una maggiore probabilità di avere un parente stretto affetto dalla malattia, il che suggerisce che potrebbe essere ereditaria. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche.
Ricerche preliminari suggeriscono che l’endometriosi possa avere una componente ereditaria. Tuttavia, è improbabile che la genetica sia l’unico o il più influente fattore di rischio.
Uno studio del 2010 ha incluso 80 partecipanti con endometriosi e 60 senza. I soggetti affetti da endometriosi avevano una maggiore probabilità di avere un parente affetto dalla patologia.
Circa il 5,9% delle partecipanti con endometriosi aveva un parente di primo grado affetto da questa patologia, rispetto ad appena il 3% di coloro che non avevano questo problema di salute.
Sebbene la probabilità di avere un parente affetto dalla patologia fosse quasi raddoppiata nel gruppo con endometriosi, la probabilità era comunque molto bassa.
Lo studio non ha riscontrato differenze significative nei sintomi quando ha confrontato quelli delle persone con endometriosi e una storia familiare del problema e quelli delle persone con endometriosi ma senza storia familiare.
I fattori di complicazione sono molti. Ad esempio, fino a poco tempo fa molti medici non erano informati sull’endometriosi e spesso la diagnosi era errata. Alcune ricerche indicano che negli anni ’70 ben il 70% dei casi non veniva rilevato.
Ciò significa che le madri e altri parenti di persone affette da endometriosi potrebbero aver avuto la patologia ma non aver mai ricevuto una diagnosi.
Un gene dell’endometriosi?
I ricercatori continuano a cercare cause genetiche specifiche dell’endometriosi.
Un potenziale bersaglio è la variante di un gene chiamato fattore di crescita trasformante β1 gene-509C/T. Una meta-analisi del 2012 di ricerche precedenti non ha tuttavia trovato un legame significativo tra questo gene e la patologia.
Una revisione del 2019 ha elencato più di due dozzine di geni che vari studi hanno collegato all’endometriosi. Tuttavia, i ricercatori non hanno ancora dimostrato che un gene specifico causi inevitabilmente la condizione.
I ricercatori suggeriscono invece che le interazioni tra i geni e l’ambiente possono svolgere un ruolo.
Secondo una revisione del 2016, i fattori epigenetici possono avere un ruolo nell’endometriosi. Questi fattori possono modificare l’espressione genica.
Una persona con un gene che aumenta il rischio di endometriosi potrebbe non sviluppare la malattia senza l’esposizione a determinati fattori di rischio epigenetici, come lo stress o l’inquinamento.
Poiché i membri di una famiglia spesso vivono in ambienti simili, i fattori di rischio epigenetici possono essere condivisi all’interno di una famiglia.
Altri fattori di rischio
Una persona affetta da endometriosi può avere mestruazioni insolitamente frequenti e di durata superiore a 7 giorni.
Il sintomo principale è il dolore pelvico e una persona può anche avere problemi di stomaco o digestivi, come la stitichezza, che coincidono con le mestruazioni.
Le persone affette da endometriosi hanno maggiori probabilità di avere avuto le prime mestruazioni prima dell’età di 11 anni e di soffrire di infertilità.
Oltre al potenziale legame genetico, una serie di fattori può aumentare il rischio di sviluppare l’endometriosi, tra cui:
l’uso di alcolici
età avanzata
stile di vita e fattori ambientali, come lo stress, l’esposizione all’inquinamento e l’esposizione a sostanze chimiche che alterano gli ormoni.
Alcuni di questi fattori possono essere a loro volta ereditari.
Il rischio di endometriosi aumenta con l’età. Ciò può derivare dall’accumulo degli effetti dello stile di vita e dei fattori ambientali. Oppure, potrebbe essere che i geni legati all’endometriosi cambino con l’età.
Statistiche
L’endometriosi colpisce almeno 176 milioni di donne nel mondo e almeno 1 su 10 negli Stati Uniti.
I tassi di depressione sono più alti del 15-20% tra le persone affette da malattie croniche, tra cui l’endometriosi. Il dolore cronico è spesso un fattore significativo.
Uno studio condotto su medici di una regione francese ha rilevato che il 63% dei medici non si fidava della propria capacità di diagnosticare l’endometriosi e solo la metà era in grado di citare i tre sintomi principali della patologia.
Il tempo necessario per diagnosticare l’endometriosi sembra ridursi negli Stati Uniti, secondo uno studio. Tuttavia, in media, le donne affette da endometriosi attendono 4-11 anni
tra l’inizio dei sintomi e la diagnosi finale.
Uno studio del 2016 condotto nei Paesi Bassi ha rilevato che il tempo medio per la diagnosi è di oltre 5 anni. I ricercatori hanno dichiarato che, in media, i medici sono responsabili di 2 anni di questo ritardo.
Risultati come questi indicano che i medici e il pubblico non hanno familiarità con i sintomi. Molte persone affette da endometriosi ritengono che i loro sintomi siano “normali” o qualcosa con cui devono “convivere”.
I sintomi
L’endometriosi provoca la crescita di un tessuto simile al rivestimento uterino all’esterno dell’utero. Ciò può causare un’ampia gamma di sintomi, a seconda del punto in cui il tessuto cresce.
I sintomi includono
dolore pelvico, che può essere intenso
problemi di fertilità
sanguinamento dal retto
sanguinamento tra le mestruazioni
coaguli di sangue di grandi dimensioni durante le mestruazioni
mestruazioni abbondanti che durano a lungo o che si presentano molto frequentemente
dolore durante i rapporti sessuali
dolore cronico alla schiena
dolore alle gambe
dolore durante la minzione
problemi digestivi o movimenti intestinali dolorosi, soprattutto durante le mestruazioni.
Si può prevenire?
Non è dimostrato che una persona possa prevenire l’endometriosi.
L’endometriosi è una malattia estrogeno-dipendente, per cui la riduzione dei livelli di estrogeni nell’organismo può ridurre il rischio di insorgenza della patologia o migliorare i sintomi nelle persone che ne sono già affette.
Alcune strategie per abbassare i livelli di estrogeni includono:
fare regolarmente esercizio fisico
non bere più di una bevanda a base di caffeina al giorno
non bere più di una bevanda alcolica al giorno
passare a un metodo anticoncezionale con meno o nessun estrogeno, se del caso.
Per le donne che desiderano una gravidanza, l’endometriosi può ridurre la fertilità, ma alcuni farmaci e approcci possono aiutare.
Il medico può eseguire un intervento chirurgico per rimuovere il tessuto endometriosico e le aderenze.
CONCLUSIONI
Sebbene l’endometriosi possa essere diffusa nelle famiglie, molte persone affette da endometriosi non riescono a identificare un parente affetto dalla malattia.
Ciò può essere dovuto al fatto che le persone non tendono a parlare di questioni dolorose legate alla salute riproduttiva o perché l’endometriosi non era una patologia nota fino a poco tempo fa.
Una persona che presenta sintomi ma non ha una storia familiare della malattia non deve dare per scontato di non averla.
Chiunque presenti i sintomi dell’endometriosi dovrebbe contattare un medico per una diagnosi e un trattamento.
REFEZIONE QUOTIDIANO 